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美刊系列文章关注基因测试:让人期待让人疑

  这一系列文章的优点集中在基因检测:人们期待让人怀疑

  在美国,已经不再是少数专利,可以通过基因检测来评估自己或下一代的健康风险,越来越多的人渴望进行基因检测,但同时又担心是否值得做这样一个测试?可信度有些?如果测试结果显示存在一定的风险,他们应该如何应对?“新闻周刊”专栏作家玛丽·卡迈克尔在2007年开始关注基因测试技术的发展,希望能够做出一些犹豫因此,她在一周内在“新闻周刊”网站上发表了五篇文章,对基因检测的可行性和结果的可靠性提出质疑,希望得到有经验的网友和专家的回答,并帮助他们做出最终决定。卡迈克尔8月2日在“新闻周刊”网站上发表了第一篇题为“我应该接受基因检测”的文章。她在2007年首先专注于基因检测。那时候技术刚刚进入市场,开始针对老百姓。看到很多朋友和同事选择接受这个测试,她的心也有了尝试新的冲动。不过,卡迈克尔当时还不确定这些测试能给她带来什么。在整个家庭中,没有特殊的病史,没有必要好奇地接受这个测试。转眼间,3年后,科技的进步并没有打消卡米切尔的犹豫,而是让情况变得更糟。在过去的三年中,一些研究人员发现,遗传研究领域还有待探索。目前,科学界对基因检测技术结果的可靠性和对个体的适用性提出了质疑。此外,这项技术在市场化进程中也遭遇了法律真空,卡迈克尔开始质疑这项技术的合法性。在一次关于基因检测市场化问题的国会听证会上,有一个电话记录:一个采访者假装成为一个客户,从一个没有具体名称的基因检测公司“寻求帮助”。 “顾客”这个名字问:“我可以悄悄地隐藏我的未婚夫的唾液,并要求你为他做一个基因测试吗?”该公司的回应是令人震惊的:“当然,我们不能即使是非法的,不道德的,你的未婚夫可以这么做。“Carmichael说,尽管公司的名字没有在听证会上透露,但是不禁要问,所有基因检测服务公司的伦理和诚信是否令人怀疑,这个测试的结果和被吹捧的一样重要。然而,卡迈克尔仍然希望听取专家的建议,帮助他在8月6日的最后一系列文章中做出自己的决定。这值得么? 8月3日,卡迈克尔在网站上发表了他的第二篇文章,质疑测试结果的可信度。她说,在决定是否参加基因检测之前,她想知道该从测试结果中期望或不应该期待什么。这个测试有多少可以提供有关该疾病潜在风险的信息?将基因与疾病联系起来的研究可以转化为有用的预测吗?卡迈克尔在文章中记录了几位专家的建议。统计研究所的遗传学家Geoffrey Barrett告诉Carmichael:“一般来说,科学家并不是预测基于遗传缺陷的疾病,而是基于基因,饮食和生活环境等诸多因素。”Barrett说。在过去四年中,学者已经了解如何基因决定个体疾病的风险,但在这个阶段发现的遗传变异只能评估个体疾病的“相对危险度”也就是说,与其社区内的特定人群相比,个体具有某种疾病增加的风险。然而,Barrett承认,将遗传信息转化为个人预测是相当困难的,因为世界不同地区的人群中特定疾病的风险差异很大。但是,Barrett说:“将基因测试的结果与个人的其他病历相结合。 “在基因组测序的帮助下,个人仍然可以获得有用的预测信息。”基因检测服务提供商23andMe的总裁Anne Wojcicki告诉Carmelk:“遗传学研究可以为您是否需要额外的药物提供指导,但对普通大众的基因检测不能代替医生的角色。”
吴一奇字第夫妇携带毒力相关基因,他们的孩子在出生时会有疾病增加25%的机会。知道了下一代的潜在风险之后,可以尽早采取干预措施。然而,Wuzichtski承认,“23andMe”公司基因检测只能检测到一个基因可能变异的一部分,但不是全部。换句话说,即使你得到了“阴性”的检测结果,这并不意味着你没有一个特定的致病变异基因。个性化的医学专家斯蒂芬·墨菲(Stephen Murphy)对这项测试非常关键基于他自己的经验,他明确告诉Carmequech她不该有的期望。墨菲说:“首先,你不能通过那个测试来判断你是否会因为任何疾病而死亡。 “其次,你不知道适合你的饮食类型,我们知道有些人可以通过特定的饮食达到降低胆固醇或者减肥的效果,但是这项技术可以准确地预测基因和饮食之间的关系还没有进入市场“他说测试技术的作用更多的体现在测定疾病的风险上,而不是排除风险。墨菲提醒那些想要参加这个测试的人,如果测试结果显示你没有携带某种致病性的基因变异,不要相信这个结果;如果结果显示您携带了该基因的变体,则可以通过其他方式进行第二次确认。点击

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