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中日韩人种基因拷贝数变异图谱出炉

  中国,日本和韩国种族基因拷贝数变异图发布

  分子医学再进一步推动
科技日报>据韩国联合通讯社4月5日报道,韩国首尔大学的韩国遗传医学研究所许廷轩教授领导的研究小组称,他们成功绘制了基因拷贝数变异中国,日本和韩国的基因型图,根据30个中国人,韩国人和日本人的基因组研究。根据这张图,他们发现亚洲人是独一无二的,有3500多个基因拷贝数变异。所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vriations)是指在人类基因组中广泛存在,从1000bp(bp)到数百万bp范围内的删除,插入,复制和复杂的多位变异点。研究表明,许多人的复杂性状与拷贝数变异密切相关。 \\ u0026
2006年,第一个人类基因组第一代基因拷贝数变异模式可用。该遗传图谱基于对欧洲,非洲和亚洲的四个祖先种群的270个个体样品的分析,使用两种互补技术 - 单核苷酸多态性(SNPs)基因分型和基于克隆的比较基因组杂交基因拷贝数突变筛选,获得共有1447个拷贝数变异。一系列后来的研究表明,基因拷贝数变异是个体间基因组序列变异的重要来源,是研究基因组进化和表型差异的重要因素。许多关于基因拷贝数变异的研究表明,拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异,并在正常表型和疾病发展的形成中起作用。拷贝数变异的研究在法医学中也具有重要意义。不能忽视拷贝数变异的基因组多样性的新形式在探索法医学个体识别的遗传变异中不能忽视。不同的是,首尔大学医学院目前绘制的与西方绘制的CNVs图谱相比,仅仅是针对日本和韩国研究种族和绘制完成,将有效地应用于特定人群。疾病的诊断和治疗,为正式的研究基因拷贝数变异和疾病之间的关系提供了一个很好的平台。 (雪焰)\\ \\ \\ \\ \\ \\ \\ \\ \\ \\ \\ \\当人类基因组初稿出来的时候,我们期待着这个具有里程碑意义的成就,渴望它在医学诊断,防治,基因组学等方面都能迅速兑现。十年后,我们发现这只不过是生物医学生命科学书籍的标题页。基因组测序现在不再是一个挑战,科学家面临的更大挑战是从大量的基因组序列中找到有益于健康益处的信息。也许,为了研究基因拷贝数变异,我们转向了本书的一章。
 

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