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发现两种与基底细胞癌相关变异

  发现与基底细胞癌相关的两个突变

  基底细胞癌(BCC)是欧美人群中最常见的癌症形式,虽然不像其他皮肤癌那样致命,但却是毁容。研究人员在几天前在线发表的一篇“自然科学”杂志上报道说,他们发现了两种与基底细胞癌相关的新突变。 Unnur Thorsteinsdottir,Kari Stefansson及其同事进行了一项针对有和没有基底细胞癌的冰岛人群的泛基因组相关性研究,随后对受影响的冰岛和东欧人进行了进一步的研究。染色体1倾向于具有基底细胞癌,并且在染色体的不同区域中,他们鉴定了与基底细胞癌相关的两种变体。先前确定的基底细胞癌的危险因素与皮肤的光滑性和美观性有关,但是在1号染色体上的这种变化是不相关的。研究人员推测,这两个突变应该是通过一个非常不同的渠道增加这种癌症的风险。考虑到所有这些遗传风险因素最近都被发现,作者指出发生这种癌症的风险比那些携带这两种正常基因的人高12倍。 (来源:科学时报王丹)
(Nature Genetics,40,1313-1318,Unnur Thorsteinsdottir,Kari Stefansson)

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