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低成本完整测序人类基因组

  低成本的人类基因组测序

  来自Complete Genomics,华盛顿大学,哈佛医学院等的研究人员在11月6日的“科学”杂志上发表了一篇论文,描述了他们的专利DNA测序平台,并发表了三个完整的人类基因组序列分析文章还报道了不同样品的测序成本,范围从$ 8,005(87x覆盖)到$ 1,726(45x覆盖)。通讯作者
Radoje Drmanac博士和Dennis G. Ballinger博士完成基因组学公司(CG)的文章。 CG首席执行官Cliff Reid博士说:“这项研究证明了在整个人类基因组中进行准确测序和发现差异的潜力。”“这种高质量,低成本的基因组测序方法有助于全基因组研究人员对数十万名患有某种疾病的患者进行序列分析,以获得对该病的深入了解,并最终找到一种预防和治疗的方法。 “人类基因组测序使用Unchained Base Reads on Self-Assembling DNA Nanoarrays”,报道了三个人类个体的两个基因组测序,其中两个是国际HapMap程序 - 欧洲白人男性(NA07022),除了来自个人基因组计划的来自高加索男性(NA20431)的淋巴母细胞样品之外,CG公司的测序技术步骤(参见下文)包括:1.样品制备和文库构建; 2. DNA芯片分析; 3.成像,组装和分析; 4.复合探针 - 锚组合探针 - 锚定连接(cPAL)。
四步测序步骤(资料来源:Complete Genomics公司)利用这项技术,CG公司的科学家们已经能够完成95%的基因组序列,从每个基因组测序过程中鉴定出3.2至4.5百万个变异序列,这些基因组数据库准确到100kb的假阳性,这是测序技术目前可实现的极低的错误率。人类面临着基因组学的两大挑战,一个是简单地发现可能导致特定疾病的个体或基因组合如果你有足够的数据,你可以看到同一种“疾病”实际上是一系列功能障碍的总和,一些已知的治疗方法对某一种这些疾病,其他人可能根本无法治愈,第二个挑战是理解基因如何通过与其他因素的相互作用或相互作用而引发健康问题,从而基于对疾病进展过程的理解,发明新的预防和治疗措施。当然,这个挑战更难,更有趣。从某种意义上说,这等同于匹配词语和理解文本之间的区别。因此,像CG这样的公司在新市场上找到机会并不奇怪,这不仅仅是因为它们能够廉价地测序它们的基因组,而且能够改进它们的数据并列出所有的遗传变异。换句话说,大多数研究中的问题不仅围绕着整个基因组,而且还包括任何个体基因与标准之间的相对差异。

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