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德研究发现与DNA双链断裂修复相关基因

  德国的研究发现,DNA双链断裂修复相关基因

  德国研究人员在寻找涉及DNA修复(DNA)双链断裂方面的基因方面取得了进展。该研究小组在人类细胞中发现了61个位点,并发现了一个与DNA双链断裂修复相关的先前未知的基因。这项研究的结果将显着加速寻找DNA修复基因,并导致新的医疗应用。相关研究成果发表在6月29日“公共图书馆学”上。细胞中有特殊的修复基因,可以快速快速地修复遗传信息载体的受损部位,当这些基因失效时往往会导致严重的疾病。德国马克斯·普朗克分子细胞生物学与遗传研究所研究人员在Frank Buchholz的领导下,有目的地在全基因组扫描中观察那些涉及修复双链DNA的基因,61个位点发现了一个与DNA双链断裂修复相关的新基因KIAA0415,这个基因如果关闭的话会降低细胞修复DNA断裂的能力,这个基因的研究已经表明它可以相互作用突变的基因导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)HSP是一种神经系统的遗传性遗传疾病,具有高度的临床变异性和遗传异质性,伴有慢性进行性无力和慢性痉挛性截瘫症状,德累斯顿研究小组得出结论:或许基因KIAA0415的突变触发了这种疾病,他们与法国国家卫生和医学研究(INSERM)医疗团队合作,在HSP患者中发现一种突变在KIAA0415基因中,在SPG48中有KIAA0415基因SPG11和SPG15一起工作。研究人员进一步观察后发现,当SPG48不起作用时,DNA损伤的物质更容易获得成功。 Buhholz说,当SPG48由于突变而不起作用时,DNA双链断裂将因此不能修复,相应的细胞将最终失去活性并死亡。这不仅证明了SPG48基因是DNA修复操作的先决条件,而且还说明了DNA修复与疾病之间的联系。
 

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