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国际千人基因组计划完成三个先导项目

  国际千人基因组计划已经完成了三个试点项目

  公众可以免费获取并浏览所有由中国北京基因组研究所深圳分校,英国桑格研究所和美国国家人类基因组研究所联合发起并领导的“国际千人基因组计划”合作小组宣布:第一期计划三期试点项目已圆满完成,所有数据已经​​存储在方案设置公共数据库中,公众免费获取并浏览在一个阶段生成的所有数据。该数据库最终将包含来自全世界27个种族的2,500个个体的完整基因组信息。目前产生的数据量达到50TB(50,000GB),包含8万亿个DNA碱基对。这个数据资源是一个开放的公共资源,为各种疾病的相关性分析提供了详细的基础数据,为解释重大人类疾病的发病机制,进行个性化的预防和治疗奠定了基础。此外,该项目加深了人们对人类遗传学的理解,促进了人类进化史的研究,目前已完成的三个试点项目旨在验证多重测序方法能够区分1%或更多的遗传多态性在东亚,欧洲和非洲人群中显着高于先前完成的国际单倍型计划(HapMap)5%〜10%的基因多态性检测能力,新一代高通量测序平台,完成来自两个核心家庭的总共6人的高覆盖率全基因组测序,每个基因组测序深度为20-60个时间通过该项目,各种主要测序的优点和缺点可以对方法进行评估,为国际千人基因组计划的后续项目清除技术障碍。第二个试点完成了一个低覆盖179人的全基因组测序,平均测序深度为3x。数据显示,低覆盖率测序的大样本仍然可以有效识别人群中的遗传多样性,同时降低成本。第三个试点项目通过对700个个体的1000个外显子进行测序,列出了构成整个人类基因组序列2%的蛋白质编码基因。前所未有的大样本量有助于研究人群中罕见突变的表达谱。完成三期重大试点项目一期工程。科学家可以在定位更大群体中的突变,检测导致人类遗传疾病的基因和鉴定特定遗传疾病群体中罕见的致病基因方面发挥重要作用。自从2008年推出以来,“国际千人基因组计划”已被设计用于绘制迄今为止最为全面和最有医学价值的人类基因组遗传多态性。作为发起人之一的深圳华大基因研究院不仅对400名黄色人群的全基因组样本进行了测序分析,而且帮助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。该项目协调人深圳华大基因研究院副院长王军说:“我们将公布所有科研机构使用的数据,以便更好地了解人类的死亡和疾病的秘密。我们正全力以赴与国际同仁密切合作,解读遗传密码导致的癌症和糖尿病等疾病,千基因组计划为下一个个性化医疗时代的到来奠定了坚实的科学基础。 >美国协调员前景展望这个项目前景光明:“试点项目的完成意义重大,为下一次大样本研究奠定了坚实的技术基础。我们的最终目标是为2,500个人完成全基因组数据,我非常希望能够更准确地定位这么多的数据。已经发现了遗传风险因子,挖掘出更多未知的遗传因子以造福人类健康。 “结果

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