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《自然》:外显子测序同样可准确找出致病基因

  “自然”:外显子组测序还可以准确地鉴定致病基因

  国立心肺血液研究所于8月16日发布新闻公报,称该研究所与其他研究机构合作,成功测序了12个受试者的外显子,从而证实了利用外显子测序鉴定罕见的与病变相关的可行性和应用价值基因。研究成果发表在8月16日的“自然”杂志上。外显子组是人类基因组的一部分,含有合成蛋白所需的信息。所有被称为“外显子组”的外显子只占人类基因组的百分之一。外显子序列的测定只需要靶向DNA的外显子区就可以,比全基因组序列测序更容易和更经济,已经成为现阶段基因测序工作的重点。在一篇新闻声明中,为了验证外显子组测序的有用性,由美国国立卫生研究院资助的一组研究人员选择了12个外显子测序的测序对象。其中8人(非洲约鲁巴人4人,东亚人2人,非洲2人)的DNA谱已经被国际人类基因组直方图计划所证实;另外4个是无关的,也都是Freeman Sheldon综合征,本病是MYH3基因突变引起的一种罕见的遗传病。引入这4个人参与测序的目的是确认外显子测序是否能检测到他们的DNA中的MYH3突变。研究人员首先将12个基因组DNA样本制成片段,然后使用特殊探针选择仅包含外显子的片段。对12个外显子进行测序和分析后,共鉴定出3亿个DNA序列碱基,这是迄今为止使用第二代测序技术获得的最多的人类基因编码序列。与常用的人类基因组测序相比,外显子测序在检测遗传变异方面表现出高度的敏感性,无论是普通的还是罕见的。通过这种测序,研究人员可以识别一系列的DNA错配,如单核苷酸多态性(SNPs),以及基因序列的插入和缺失。通过使用多步分类检验来筛选常见的变异和个体差异,研究人员确定了四名患有Freeman Sheldon综合征基因突变的患者的确切DNA,他们的研究显示,外显子测序还可以准确地鉴定致病基因研究人员认为,外显子组测序也可用于由糖尿病和癌症研究等基因突变常见疾病引起的多种疾病,以揭示致病基因美国国家心肺和血液研究所所长伊丽莎白·诺贝尔博士指出,测序外显子组可以提供疾病遗传基础的相关信息,希望有朝一日可以使用有针对性的测序。帮助人们找到高血压,高胆固醇等常见疾病的遗传基础d由美国华盛顿大学国家卫生研究院提供,安捷伦科技公司由国家心肺和血液研究所,国家人类基因组研究所和尤尼斯·肯尼迪·施莱佛州儿童健康与人类发展参与研究的科学家。这项研究也是外显子组项目的一部分,该项目是国家心肺血液研究所和国家人类基因组研究所之间合作项目的一部分,旨在开发,验证和应用低成本,高效率的外显子测序方法。
 

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