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《自然》子刊综览_3

  自然的回顾

  “自然 - 遗传学”听力
化疗引起的遗传变异与儿童遗失
科学家发现化学遗传引起的遗传听力丧失与遗传变异之间的相关性新结果发表在自然 - 遗传学十一月号。新的研究表明,这些遗传变异可能有助于确定接受化疗时有听力损失风险的个体,并帮助医生制定和确定治疗管理的选择。尽管治疗过程的副作用会导致成人患者的10%〜25%和儿科患者听力损失的41%〜61%,但顺铂(顺铂)仍然是一种常用的化疗药物药物。为了确定遗传变异与顺铂诱导的听力损失之间的可能关联,Colin Ross及其同事合作分析了150多名接受顺铂治疗的儿童的220种药物代谢基因。他们发现,在这些儿童中,TPMT和COMT基因的突变显着增加了顺铂治疗与听力损失之间的关联。未来需要进一步的研究来证实这些发现可以用来指导临床治疗。研究人员发现,早年生活中遇到的严重压力可能会导致小鼠基因表达模式的长期变化新的结果是发表在11月号的“自然 - 神经科学”上。以前的研究表明,在紧张或创伤的环境中长大的孩子在晚年有较高的抑郁症风险。为了阐明潜在的神经生物学机制,Dietmar Spengler及其同事研究了在生命的前10天内被迫与母亲频繁分离的小鼠。这是一种压力分离的状态,导致编码应激相关激素AVP的基因的特定抑制机制丧失,并最终导致该激素水平的升高。 Spengler及其同事发现这种压力状态一年后,仍然发现异常的遗传修饰,这只小鼠的AVP水平升高,以及对压力条件的心理反应过度。他们认为,源自早期生活压力的这种长期存在的行为和精神状态可能部分是由于大脑中基因调节的长期变化。南加州圣哈辛托断层地震发生在今天的一次频繁的中度地震中,研究人员发现,原因是这个地点可以缓慢地,连续地调整施加在其较浅表面上的应力,新的结果发表在11月号的“自然 - 地球科学”上,这个地震与安德烈亚斯断层附近的地震有很大不同。圣安德烈亚斯断层,断层两侧被粘合在一起,形成更深的裂缝,在较长的时间内形成压力,西蒙·温达斯基(Shimon Wdowinski)比较了圣哈辛托和圣安德烈亚斯断层的地震活动,他发现压力只能累积在圣哈辛托断层表面以上10厘米处,通过频繁的地震,在地球深处产生调整和传播的压力,由于有限的压力积聚,不可能发生大的地震在圣哈辛托断层带,由频繁的小地震或中等强度的地震所取代。相反,附近的圣安地列斯断层系统在整个17厘米的地壳内积累压力,然后通过更大的地震释放它。
“自然 - 地球科学”
早期地球的含氮量研究人员发现,地球早期大气中的氮含量是今天的两倍,保持地球温暖的关键和新的成果发表在11月号的自然 - 地球科学。这项研究有助于理解为什么地球没有被冰雪覆盖,尽管太阳的光线比25亿年前弱得多,这个问题被学者们称为“弱阳悖论”。Colin Goldblatt和Tim Lenton与同事一起,通过各种模型表明,虽然大气中的氮本身不是绿色的气体,但大气中高含量的氮会增加早期大气中二氧化碳等温室气体的含量,大气中的含量会使地球的温度上升4.4°C。作者推测,早期大气中过量的氮含量被深海中的生物活动和化学反应所消除,而这些反应现在全部储存在地球中“
“自然 - 遗传学”
帕金森氏病的常见遗传变异
“自然遗传学” Ť他的研究小组分别报告说,五种常见的遗传变异会增加发生帕金森病的风险。这两项研究是迄今为止帕金森病最大的遗传相关性研究,并加深了我们对增加帕金森病在一般人群中发展风险的常见变异体的理解。帕金森病是一种神经退行性疾病,影响世界65岁人口的1%至2%,其特点是震颤,运动迟缓,肌肉僵硬,身体难以保持平衡。虽然目前的药物治疗可以缓解这些症状,但是没有办法减少或预防疾病的进展。 Tatsushi Toda及其同事分析了2000多名日本患者,发现该疾病的风险与基因PARK16,BST1,SNCA和LRRK2密切相关。在第二项研究中,Andrew Singleton及其同事分析了5000多名欧洲患者的基因组,发现该疾病与SNCA和MAPT的突变密切相关。两个研究小组相互比较了数据,推测PARK16,SNCA和LRRK2基因突变增加了日本和欧洲发生帕金森病的风险,而基因BST1和MAPT的变异增加了特定人群的风险。以前的研究表明,基因SNCA,LRRK2和MAPT的突变与一些罕见和显性震颤(瘫痪)或与帕金森病有关的痴呆相关,这表明与罕见帕金森相关的突变与疾病相关的基因也构成典型帕金森病的复杂遗传基础
“自然 - 方法学”
将完成小RNAs海绵状组织的引入
“研究人员发明了一种组织特异性抑制小RNAs的方法,最新的研究结果发表在11月份在线的“自然 - 方法学”期刊上,该新方法被用于研究形成在果蝇的神经肌肉连接中,研究小RNA在其他组织中的功能。小RNA与RNA转录的靶序列部分结合,因此规定RNA降解或阻止其翻译成蛋白质。研究小RNA的最有效的方法是消除编码它们的基因,但这是一项耗时的工作。更快的选择是过度表达被称为短RNA的短目标序列,其吸收小RNA并将其从其原生目标中除去。 David Van Vactor及其同事设计了果蝇中的小RNAs海绵,当果蝇发育成为成虫时,可以在精确的时间和特定的组织中表达。他们指出,这些海绵复制了被去除的小RNA的作用,并且特定的小RNA通过肌肉而不是神经活动影响神经肌肉接头的形成。这是描述小RNAs驱动基因调控的准确方法,也是研究小果蝇除果蝇以外的生物体中小RNA功能的准确方法。
(王丹红/编译器;欲了解更多信息,请访问www.naturechina.com/st)

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