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《科学》:研究揭示为何藏族人群不容易产生高

  “科学”:研究揭示了为什么西藏人不容易患高原反应

  深圳华大遗传研究所在美国权威学术期刊“科学”(Science)上发表了“青藏高原本土西藏高原适应性关键基因”,“50个全外显子测序揭示人类高原适应机制”的研究成果,正式出版。研究成果由深圳华大基因研究所发起并主导,得到了国家自然科学基金,科技部,中国科学院,深圳市政府和丹麦自然科学基金,美国和瑞士的支持。
\\ u0026>这一结果揭示了青藏高原西藏人群高原适应的分子机制之谜。对预测,预防和治疗高原缺氧病,促进我国高原地区社会经济发展具有重要意义。 ;这些结果说明了极端环境下人类基因组发生的适应性变化,并有可能改写人类分子进化的教科书。
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青藏高原是世界上海拔最高的高原,被称为世界屋脊。其极高的海拔也使得青藏高原在地理气候环境,人文习惯和医疗保健方面具有独特的商业条件。高原环境对人体是低压缺氧的关键因素,大气压力随高度降低,氧分压也下降。当低海拔地区的人们来到高原时,缺氧会导致缺氧并导致“高原反应”。严重的“高原反应”会引起肺水肿和脑水肿,威胁到人的生命。但是,高原的高原人口没有“高原反应”。比较高原和低海拔人群的基因组具有重要意义。
\\ u0026>西藏人口是世界上居住海拔最高,对高原低氧环境适应能力最强的国家。比较基因组学方法被用来阐明缺氧适应机制。 “利用先进的基因组分析技术 - 全外显子组测序技术对藏族和藏族社区的藏族人口在低海拔地区进行比较,我们发现了藏族人口适应高原环境的关键基因。研究负责人深圳中国基因组研究所研究员王健说。使用第二代高通量测序技术对50个西藏人的全基因组外显子进行测序,并与低海拔汉族和高加索人的外显子进行比较,使用新开发的自然选择信号算法计算自然选择的基因西藏人口。这些自然选择的基因可能是在青藏高原适应中发挥重要作用的基因。结果表明,一系列基因在青藏高原的适应过程中起着重要的作用。其中,EPAS1基因可能起关键作用。通过对藏族人群EPAS1基因位点的关联分析发现,所选基因型与西藏人血红蛋白代谢有关。 EPAS1基因是HIF途径(缺氧诱导的调节途径)中的重要基因,并且在调节人类缺氧介导的途径中起核心作用。西藏人独特的“EPAS1”基因不同于汉族。正是这个基因防止西藏人血红蛋白浓度过高,减少了各种高原反应的可能性。由于EPAS1基因与缺氧和血红蛋白生成密切相关,该基因的研究可能在某些血液系统疾病的治疗上有所突破,也可用于运动员的筛选。
\\ u0026>同时,结果还揭示了其他一些与高原适应有关的重要基因,如EGLN1基因,FANCA基因等共30个重要候选基因。这些基因在青藏高原的适应机制中可能起着重要的作用,但其确切的生理生化表型尚不明确,为科学家进一步研究高原低氧病提供了途径。这是我国在高原医学研究方面取得的重要基础性突破,必将带动相关基础研究和应用研究的发展。点击

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