快捷搜索:

人类全基因组同步分析方法诞生

  人类全基因组同步分析方法诞生了

  柏林夏洛特医学院Max Planck分子遗传研究所和医学遗传学研究所的科学家成功地发明了一种新的分析方法,称为外显子组序列的下降过滤。这种方法允许同时分析人类基因组中的所有基因该方法首先应用于柏林一个家庭的三名患有智力低下,Mabry综合征的罕见遗传缺陷的儿童,该研究利用高通量测序从整个基因组中找到22,000个基因,对其序列进行解码并检测突变最后,使用新的生物信息学方法,科学家们把突变的数量限制在两个,其中一个突变(PIGV突变)最终是Marbury综合征的原因,Max Planck分子遗传研究所的Michal Ruth Schweiger描述了这项工作作为“干草堆里的针”.PIGV基因中的突变导致某些蛋白质功能的丧失,例如,使碱性磷酸酶不能结合细胞膜表面。相关论文发表在8月29日的“自然 - 遗传学”杂志上。这种新的基因组分析方法使得识别非常罕见疾病的基因突变成为可能,并代表了个性化分子药物发现的重要一步。 (Web of Science Ren Chunxiao /编译器)
相关方法:外显子组序列谱系过滤技术完成人:Stephen Richmond Los Task Force,彼得·罗宾逊研究小组
实验室:马克斯·普朗克分子遗传学研究所柏林医学遗传学研究所柏林 - 勃兰登堡再生疗法中心人类遗传学中心圣鲁伊德邦德大学医学中心瑞迪医科大学医学免疫学研究所日本大阪大学微生物疾病研究所澳大利亚多伦多大学分子与临床遗传学系,实验室医学与病理学实验室澳大利亚悉尼大学分子与临床遗传学系

您可能还会对下面的文章感兴趣: